CHAMP1 HISPANO es una asociación sin ánimo de lucro volcada en mejorar las condiciones de vida de los afectados por el Síndrome CHAMP1 de habla hispana y sus familias

CHAMP1 HISPANO es el nexo de unión de la comunidad hispanohablante con la CHAMP1 RESEARCH FOUNDATION, organización mundial que lidera y coordina los trabajos de investigación respecto al síndrome.

CHAMP1 HISPANO es una comunidad sin barreras idiomáticas formada por y para aquellos afectados de habla hispana cuyas vidas se ven afectadas por el síndrome CHAMP1

We coordinate and collaborate with the global scientific community to better understand the function of CHAMP1 and to find treatments for CHAMP1 disorders

CHAMP1 HISPANO promueve y apoya todo tipo de actuaciones destinadas a la visibilización del Sindrome CHAMP1 y para la recaudación de fondos dedicados a la investigación

CHAMP1 HISPANO mantiene una permanente actividad de concienciación social acerca del Síndrome CHAMP1 y coordina las actuaciones a nivel mundial con la CHAMP1 RESEARCH FOUNDATION
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Quiénes Somos

CHAMP1 Hispano es una asociación creada por padres de niños con una rara anomalía en el gen CHAMP1 que puede provocar una gran variedad de problemas como parálisis cerebral, discapacidad intelectual, problemas graves con el habla, Trastornos del Espectro Autista (TEA), epilepsia, vómitos cíclicos, trastornos del sueño, hiperactividad o hipotonía.

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Nuestra misión

Dedicamos todos nuestros esfuerzos a la visibilización de los afectados por el Síndrome CHAMP1, convencidos de que solo desde el conocimiento de la enfermedad se puede conseguir apoyo para la investigación, la búsqueda de tratamientos específicos, la detección temprana de sus síntomas, el apoyo a las familias y la defensa de los pacientes.
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Nuestros Objetivos

Coordinar y colaborar con el resto de fundaciones mundiales y con la comunidad científica con el fin de desarrollar tratamientos efectivos para los trastornos derivados de este síndrome y, eventualmente, una cura.
Concienciar a la comunidad médica y al público en general de la complejidad y posible gravedad de los trastornos derivados del Síndrome CHAMP1, poco conocidos en general por el reciente descubrimiento de esta anomalía genética. Formar una comunidad de afectados por el Síndrome CHAMP1 de habla hispana para intercambiar conocimientos, experiencias y apoyos.

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Con todos los desafíos que hemos enfrentado, JJ es la mayor bendición y propósito para mi vida. Mi esposa y yo no damos nada por sentado, un paso, una palabra, una nueva habilidad.

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Making the Impossible Happen

Amigos,

La emoción que sentí al ver a mi mejor amigo que había estado esperando fue indescriptible, pero también estaba extremadamente nervioso por ser padre de un niño pequeño, ya que todavía me sentía como tal. Desde el momento en que vi a mi hijo y lo sostuve en mis brazos supe que mi vida había cambiado en más de un sentido.

Las expectativas que tenía sobre la paternidad y la vida que imaginaba con mi hijo de repente dieron un giro a la izquierda. Mi esposa y yo sabíamos que nuestro hijo era diferente, ya que cada mes que pasaba la brecha entre él y sus compañeros crecía. Empecé a temer al tiempo. Pensamos que si trabajábamos más duro con él la brecha se cerraría. “Él se pondrá al día”, fue una de mis frases favoritas. Desesperados por obtener respuestas, presionamos varias veces para que se realizaran pruebas genéticas y descubrimos que nos había tocado la lotería y que nuestro hijo «JJ» era uno de los 38 en el mundo con un trastorno genético poco común, CHAMP1.

Fueron necesarias varias semanas para superar la incredulidad. Básicamente, te dan un documento y te dejan a tu suerte. Llamé al menos a cien especialistas, pero mis esfuerzos me hicieron sentir más aislado y surrealista. Los científicos con los que pude conectar, que conocían el gen CHAMP1, dieron una respuesta similar, “no hay tratamiento, no hay nada que podamos hacer, buena suerte”. Me sentí desanimado, preocupado y enojado.

Este viaje ha estado lleno de lágrimas, ansiedad y una transformación de una vida que nunca anticipé. He pasado innumerables noches frustrado y fatigado.

Con todos los desafíos que hemos enfrentado, JJ es la mayor bendición y propósito para mi vida. Mi esposa y yo no damos nada por sentado, un paso, una palabra, una nueva habilidad. Intento vivir el momento. Tengo paciencia y compasión que nunca tuve en mi vida anterior. Mi zona de confort ha sido dejada de lado y hago todo lo necesario para luchar por mi hijo, por la mejor calidad de vida posible.

No había nadie luchando ni defendiendo a los niños CHAMP1 afectados por esta condición que altera sus vidas. Incluso con las probabilidades en nuestra contra, mi hijo es un luchador, ¡un verdadero CAMPEÓN! Está arraigado en su ADN. No me queda más remedio que dar todo lo que hay en mí para luchar por él. Esto sólo termina de una manera: una cura. Al trabajar con los expertos para acelerar el proceso, descubriremos un tratamiento que tendrá un impacto en las vidas de los niños que luchan contra CHAMP1. Asóciate con nosotros, ayuda a que lo imposible suceda, ¡únete a la lucha!

Jeff D’Angelo
Orgulloso padre CAMPEÓN
Fundador